，國際學術期刊《自然》近日發表了兩篇遺傳學論文，研究人員已完成組裝和分析人類 Y 染色體，成為最后完成全測序的人類染色體。

這項研究由全球 100 多名科學家參與，填補了當前 Y 染色體參考的諸多空白，不僅可以對人群演化和變異提供參考和見解，而且還可以用于治療男性癌癥和生育問題。

研究人員已經繪制了人類 Y 染色體的完整圖譜，揭示了 62460029 個 DNA 堿基和 41 個新的蛋白質編碼基因。

論文稱人類 Y 染色體由于結構復雜，一直很難測序和組裝。科學家早在 2003 年啟動了部分測序，當時僅發現了 3000 萬個 DNA 堿基。

超過一半的 Y 染色體在當前的人類參考基因組組裝中缺失，導致人們對人類 Y 染色體的認識很不全面，限制了人們對其組成、復雜性以及在不同人群間差異的理解。

科學團隊表示目前仍處于早期階段，不過運用該圖譜，可以檢測變異，聯系特定特征起來，確認導致遺傳疾病的位置，從而可以展開更有針對性的治療方案。

IT之家在此附上論文地址，感興趣的用戶可以深入閱讀。

參考

• Assembly of 43 human Y chromosomes reveals extensive complexity and variation

• The complete sequence of a human Y chromosome

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